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PROTOCOLLO
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Un ulteriore punto da esaminare Ë la possibile influenza confondente che una mescolanza genetica non apprezzata può esercitare sull'associazione tra un locus genico ed un fenotipo (62,63). E noto che la mappa genetica italiana mostra una notevole somiglianza con le mappe etniche e linguistiche dItalia nei secoli prima dell'Impero Romano (64). Perciò gli Italiani non possono essere considerati una popolazione omogenea dal punto di vista genetico. Questo Ë uno svantaggio nel caso di diversità non-allelica, a meno che il campione di popolazione studiato non appartenga ad un'area omogenea, come per esempio le aree geografiche che corrispondono all'antica Etruria o alla Magna Grecia. In questo caso un risultato positivo potrebbe rappresentare una falsa positività dovuta alla non riconosciuta stratificazione della sottostante popolazione tale da richiedere la replica del risultato in popolazioni geneticamente distinte. Di contro, un campione proveniente da popolazioni geneticamente eterogenee ha il vantaggio di possedere un intrinseco controllo nei confronti di possibili risultati falsamente positivi, poiché ogni tendenza originante dalla sottostante stratificazione difficilmente sarebbe mantenuta nell'ambito di popolazioni geneticamente distinte.
Pertanto, evidenze epidemiologiche, fisiopatologiche e genetiche confluiscono tutte nell'indicare un fenotipo intermedio come ideale da investigare di per sè, e soprattutto per acquisire informazioni preziose sul diabete tipo 2. Le argomentazioni epidemiologiche e fisiopatologiche necessitano di uno studio longitudinale su un fenotipo intermedio da seguire, fino a quando non si manifesti il diabete tipo 2 così da poter identificare i predittori fenotipici migliori dello sviluppo della malattia. Considerazioni genetiche suggeriscono l'opportunità di uno studio di associazione con controlli non correlati come la strategia più potente per identificare i "diabetogeni" più significativi. La possibilità di ottenere risultati specifici va a favore di uno studio milticentrico in aree geneticamente distinte dell'Italia. Inoltre, lItalia potrebbe rivelarsi una sede favorevole per uno studio di tale tipo data lampia rete di Centri Diabetologici altamente specializzati diffusi sul territorio nazionale. Infine, luso di metodi semplici, ma affidabili, per descrivere i meccanismi patogenetici, secrezione (65) e azione (66) dell'insulina, renderà il lavoro più semplice e più efficace.

FINE